«Синдром марсилії»: сім’я, в честь якої назвали рідкісний генетичний збій

Хто з нас не мріяв про те, щоб ніколи не відчувати болю? Назавжди забути про головний біль, болі в зубах, інші малоприємні моменти – чи це не щастя?

Для сім’ї Марсилії з Італії така мрія стала частиною повсякденного життя. Летиція Марсилії, її діти, сестра, племінниця і мама – всі ці люди абсолютно позбавлені здатності відчувати біль!

Річ у тім, що Марсилій – єдині в світі на сьогодні – мають рідкісне генетичне відхилення, яке передається в їхній родині з покоління в покоління. Вчені зацікавилися дивним випадком і провели ряд досліджень, в ході яких виявили у Марсилії мутацію гена ZFHX2.

Цей ген відповідає за реакцію нервових закінчень у відповідь на зовнішні подразники. У випадку сім’ї Марсилії реакція практично відсутня, що на ділі означає формування аномально високого больового порогу. Вивихи, переломи кісток, опіки і обмороження – члени італійської сім’ї можуть просто не помітити всього цього!

Вчені намагаються розгадати загадку складної мутації. Адже це відкриє шлях до важливих знань – як можна впливати на нервові закінчення людей, щоб зменшити біль. Подібне відкриття дозволило б значно поліпшити якість життя пацієнтів, які страждають хронічними болями різної етіології.

Що до самих Марсилії, то вони живуть цілком повноцінним життям, хоча мати сімейства – Летісія і зазначає, що їм доводиться бути особливо уважними щодо свого самопочуття.

Адже не маючи можливості вчасно помітити проблему зі здоров’ям через відсутність больового синдрому, вона сама, її сини і інші родичі найчастіше звертаються за допомогою лікарів досить пізно. А це означає, що в організмі вже запущені серйозні запальні процеси. У той же час, італійка зазначає, що в її положенні є і безсумнівно позитивні сторони – адже члени її сім’ї вкрай рідко відчувають себе погано. До того ж Летиція сподівається, що вивчення синдрому Марсилії допоможе вченим створити лікарські засоби, які стануть порятунком для багатьох людей.

Напишіть нам в коментарях у Facebook!

Julia

Копіювання з сайту заборонене. Авторські статті захищені DMCA.

Adblock
detector