У Хізер – хвороба Гантінгтона. Вона знає, що дитина, яку вона незабаром народить, може її успадкувати.
Стан Хізер погіршується, і догляд за нею ляже на плечі її чоловіка Адріана. А за 30-40 років йому, можливо, доведеться доглядати і їхнього сина або доньку.
Але подружжя так сильно хотіло дитину, що ця перспектива їх не зупинила. Коли Хізер охоплює смуток, вона любить пекти.
“Мені подобається аромат випічки”, – каже вона.
Жінка черпає натхнення у спогадах про щасливе дитинство й каже, що кулінарний талант отримала від батька Річарда, який готував ідеальні білі безе.
Найбільше Хізер любить випікати глазуровані булочки за рецептом своєї мами Керол. Їх любили сусіди та персонал школи, де викладала її мама, – у містечку недалеко від Белфаста у Північній Ірландії.
Іноді вона допомагала мамі готувати і тепер уявляє, як пече їх зі своїм малюком на власній кухні.
Хізер 40, але вона досі зберігає рецепт, який записала, коли їй було вісім. Вона знає його напам’ять, але колись він зникне з пам’яті, як це було з її мамою.
Обидві жінки успадкували хворобу Гантінгтона (або хорею Гантінгтона) – смертельне нейродегенеративне захворювання, спричинене мутацією гена, яке повільно вражає нервові тканини у головному й спинному мозку.
Впродовж дев’яти років хвороба поступово позбавляла Керол здатності говорити й думати, рухатися й ковтати, поки в 2007 році не позбавила життя. Їй був 61 рік.
“Я так пишаюся своєю мамою, вона була справжнім борцем. Турботливою, теплою і люблячою людиною, і я сподіваюся, що моя дитина також матиме ці риси”, – каже Хізер.
Керол померла, не знаючи, що її донька успадкувала хворобу, але вона знала: якщо дефектний ген має один з батьків, майбутня дитина успадковує його у 50% випадків. Те саме буде з дитиною Хізер й Адріана – як, власне, з усіма дітьми, яких зачали природним шляхом хворі батьки.
Хізер та Адріан намагалися стати батьками ще до того, як дізналися, що у Хізер хвороба Гантінгтона.
Перші симптоми з’явилися у 2016 році, коли вона працювала УЗД-фахівцем.
“Знімки, які я робила, були не достатньо чіткими – у мене трусилися руки, і я нічого не могла з цим вдіяти”, – каже вона.
Хізер розуміла, що відбувається, тому офіційний діагноз був формальністю.
Далі постала дилема: продовжувати спроби зачати дитину чи відмовитися від цього.
“Перша думка була: я не зможу змусити чоловіка доглядати мене і, можливо, нашого малюка, а потім пережити жах моєї смерті та дитини”, – каже Хізер.
“На моїх очах померла мама, і я не хотіла, щоб мій чоловік пережив це двічі”.
Діагноз увігнав Хізер у депресію, і вони з Адріаном відклали це питання.
Але згодом вирішили дізнатись про лікування безпліддя методом преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) ЕКО. Цей метод виявляє в ембріонів, отриманих за допомогою ЕКО, генні й хромосомні патології, та дозволяє переносити у матку пацієнтки лише здорові зразки.
Однак на той момент Хізер виповнилося 38 років, і їй сказали, що надмірна вага скорочує шанси на успіх. Потім подружжя звернулося до приватної клініки у Бельгії, але там також відмовили – оскільки Хізер вже мала симптоми хвороби, вони не змогли продовжити лікування.
Деякі пари обирають природне зачаття, а потім роблять генетичний тест ембріона. Якщо результат – позитивний, вагітність переривають.
Але Хізер і Адріан не хотіли йти цим шляхом.
“Ми не хотіли, щоб наша дитина думала, що потрібна лише за відсутності хворого гена”, – каже Хізер.
Вони знали: якщо народять дитину з дефектним геном, вона може померти ще у дитинстві, і це зупиняло. Але в пошуках лікування науковці досягли значного прогресу, подружжя відновило спроби зачати дитину.
Хізер ще не думала, як обговорюватимемо цю болісну тему з майбутнім малюком, “але це буде не так страшно, як було зі мною, адже наука не стоїть на місці”, – каже вона.
Вихід є
У 2017 році вчені з Університетського коледжу Лондона вперше змусили “замовкнути” дефектний ген у пацієнтів з хворобою Гантінгтона. Експериментальний препарат, який вводять у спинномозкову рідину, знижує рівень токсичних білків, що вбивають клітини головного мозку.
Однак через серйозні недоліки клінічні випробування двох препаратів минулого місяця зупинили.
“Я не знаю, коли ми знайдемо рішення, але воно наближається з кожним днем. І ці наукові дослідження будуть спрямовані на генетичну основу хвороби”, – каже професор Едвард Вайлд і додає, що низка інших препаратів проходять клінічні випробування.
“Ми вже досягли прогресу, результати 2017 року створили певну базу, тому нам не потрібно починати з самого початку”.
На жаль, стан Хізер неминуче погіршується.
За словами професора Едварда Вайлда, невролога з Університетського коледжу Лондона, середня тривалість життя хворого з моменту появи симптомів – від 15 до 20 років, зі “значною втратою функцій з самого початку”.
Проте Хізер та Адріан сподіваються, що кілька років вони зможуть разом виховувати свою дитину.
Їх підтримують місцева громада й родина.
Але не всі налаштовані позитивно. Приміром, в інтернеті родини з хворобою Гантінгтона стикаються з неприйняттям й засудженням.
“Якщо почати обговорювати хворобу в мережі, то матимеш справу з бездумною недбалістю щодо репродуктивних рішень інших людей”, – каже професор Вайлд.
“Майже напевно знайдуться ті, хто скажуть: “чому б нам просто не стерилізувати їх усіх?” або “цим людям не можна мати дітей”.
“Але люди мають право самі вирішувати, і немає правильного чи неправильного рішення. Виростити дитину – непроста справа навіть у найкращі часи, а хвороба й поготів ускладнює завдання. Але є здорові батьки, які далекі від ідеалу, і є батьки з хворобою Гантінгтона, які відмінно справляються зі своїм завданням”.
Що таке хвороба Гантінгтона
- Це спадкове захворювання, при якому частина мозку не працює належним чином, що зазвичай призводить до летального кінця протягом 20 років після появи перших симптомів.
- Основний синдром – гіперкінез, тобто мимовільні посіпування м’язів. Такий хворий не здатен контролювати свою міміку, і складається враження, ніби він постійно кривляється.
- Буває також гіперкінез кінцівок – мимовільне згинання та розгинання пальців або схрещування й розведення ніг.
- Захворювання супроводжується деменцією, ураження переходить на кору головного мозку.
- Деякі пацієнти кажуть, що хвороба Гантінгтона за своїми симптомами – це “Паркінсон, Альцгеймер й порушення моторики в одному флаконі”.
- Зазвичай перші прояви починаються у віці від 30 до 50 років і з часом поступово погіршуються.
- Ліків проти хвороби Гантінгтона наразі немає, але терапія може полегшити деякі симптоми.
Знаючи, що час Хізер обмежений, роки, проведені з родиною, стануть ще більш цінними. Подружжя не одразу дізнається, чи успадкувала їхня дитина дефектний ген, оскільки тести роблять з 18 років.
Хізер та Адріан з нетерпінням чекають маленьких радощів, які за інших обставин сприймали б як належне. Відпочинок на задньому дворі, морозиво у парку, прогулянки місцевими пляжами та запашна випічка.
“Надія – ключ до збереження позитивного настрою, а гумор – мій найсильніший інструмент у боротьбі з хворобою”, – каже Хізер.
“Я велика шанувальниця Монті Пайтона й полюбляю співати його сингл Always Look on the Bright Side of Life (“Завжди дивись на яскраву сторону життя”).
Вона почала нерозбірливо вимовляти слова і вже не така рухлива, як раніше. Виношування дитини протягом восьми місяців збільшило втому, яку Хізер й раніше відчувала. Крім того, під час вагітності вона відмовилась від ліків, які полегшували симптоми.
“Гадаю, ми не зможемо уникнути важких розмов. Мине кілька років, і дитина зрозуміє, що Хізер відрізняється від інших мам”, – каже Адріан.
Він завжди знав, що хвороба Гантігтона може вплинути на їхнє майбутнє, – Хізер сказала йому, що, можливо, має дефектний ген вже на другому побаченні.
“Звичайно, я пішов додому і відразу ж погуглив, – каже він. – Але це лише частина історії”.
“Я познайомився зі своєю свекрухою на останній стадії хвороби. Але навіть тоді важливішим для мене було те, що ця родина сповнена любові.
Хізер – чудова, і її мати була чудовою. Так, існує 50% імовірність того, що дитина успадкує дефектний ген. Але я переконаний на 100%, що дитина буде прекрасною, і ми будемо щасливі”.
Адріан дивиться на свого тестя Річарда як на зразок для наслідування.
“Він завжди відкрито говорив про все, що пов’язане з хворобою Гантігтона, і я захоплююсь тим, як йому вдалося зберегти родину”, – каже він.
“Так, нам буде складно, але складно і багатьом, у кого немає цієї хвороби, ніхто не знає, що чекає нас завтра”, – каже він.
Батьки Адріана померли від раку.
Тато – коли він був ще маленький. А мама – два роки тому.
Коли це сталося, Адріан та Хізер забрали її старого кота й сімейне фортепіано. Хізер не грала багато років, але вирішила спробувати.
“Я спробувала зіграти Бетховена, який застряг десь у пам’яті, і в мене вийшло”. Потім вона розучила композиції Queen, The Beatles і Guns and Roses.
Вона вважає, що робити щось нове – це добре, навіть коли вам кажуть знизити свої очікування.
Адріан також займається музикою – співає колискові немовляті в утробі матері.
Малюк ось-ось з’явиться на світ. І Хізер та Адріан не можуть дочекатися, щоб дізнатися, хто це – хлопчик чи дівчинка.
Напишіть нам в коментарях у Facebook!